Down Sindrom

Down sindrom merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian pemutaran dan tes, sindrom down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.

Ciri-ciri penyakit down sindrom

1. Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris
2. Rendah tonus otot
3. Kecil bertubuh pendek dan leher
4. Datar hidung jembatan
5. Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
6. Menonjol lidah
7. Besar ruang antara kaki besar dan kedua
8. Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

Individu dengan sindrom down biasanya memiliki profil perkembangan kognitif indikasi ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Namun, perkembangan kognitif pada anak-anak dengan sindrom down sangat variabel. Anak-anak dengan sindrom down sering mengalami keterlambatan berbicara dan membutuhkan terapi bicara untuk membantu dengan bahasa ekspresif. Selain itu, keterampilan motorik halus yang tertunda dan cenderung tertinggal keterampilan motorik kasar. Anak-anak dengan sindrom down tidak mungkin berjalan sampai usia 4, tetapi beberapa akan berjalan pada usia 2. Meskipun banyak dengan keterlambatan perkembangan kondisi pengalaman, tidak jarang bagi mereka dengan sindrom down untuk bersekolah dan menjadi aktif, bekerja anggota dalam masyarakat.

Penyebab penyakit down sindrom

Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi.

Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.

Translokasi down sindrom adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 % anak-anak dengan sindrom down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan.